主要包括Hesx1、itx1itx2、Lhx3Lhx4、G1i2rol、it1、Six6Sox3、Tit／Txl9、SF-1等，多条内分泌轴同时存在功能缺陷。
正促性腺激素性腺功能减退症
正Gn性腺功能减退症较为复杂，需通过综合分析确定。常见成因包括：HG轴节律异常（多见于过度减肥，精神压力大等）、CAH、部分性性激素合成缺陷（如5α-还原酶缺陷症）、部分性性激素作用缺陷（如部分性雄激素不敏感综合征）。
CAH
CAH是较常见的常染色体隐性遗传病，是由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致皮质醇合成不足，负反馈作用于垂体，导致ACTH增多，进而使得肾上腺皮质增生，皮质醇前体物质及其他类固醇激素合成增多而出现一系列临床表现。CAH的分类主要包括：类脂性肾上腺增生症、17α-羟化酶17，20-碳链裂解酶缺陷症、3β类固醇脱氢酶缺陷症、21α-羟化酶缺陷症（21-OHD）、11β-羟化酶缺陷症。
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（2）11β-羟化酶缺陷症是因为CY111缺失造成的雄激素合成过多，导致女性男性化，男性性早熟，同时常伴随高血压、低血钾和肾上腺皮质增生。
（3）5α-还原酶缺陷症是因为类固醇5α-还原酶2缺失造成的双氢睾酮合成不足，导致不同程度的尿道下裂。
COS
COS的诊断标准为：（1）稀发排卵或无排卵；（2）高雄激素的临床表现和或高雄激素血症；（3）一侧或双侧≥12个小卵泡，直径2～9mm，和或卵巢体积大于10ml；（4）排他：排除CAH、库欣病、肿瘤等疾病。其中（1）、（2）、（3）符合任意两项+（4）即为确诊，符合2003年鹿特丹COS诊断标准。
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